Вилсонова болест

Вилсонова болест - наследна болест пренета аутосомним рецесивним типом. Појављује се у условима мутација у АТП7Б гену, који кодира протеин бакарне АТПазе јетре. Карактеристичан знак Вилсонове болести је акумулација бакра у различитим органима и ткивима, углавном у јетри и базалним ганглијама. Вилсонова болест може се јавити у абдоминалном, крутом-аритмом-хиперкинетичном, треморном или екстрапирамидалном-кортикалном облику. Дијагноза Вилсонове болести укључује офталмолошки преглед, биохемијску анализу урина и крви, МРИ или ЦТ мозга. Основа патогенетске терапије је препарати тиола, који се могу узимати већ неколико година, па чак и за живот.

Вилсонова болест

Вилсонова болест - наследна болест пренета аутосомним рецесивним типом. Појављује се у условима мутација у АТП7Б гену, који кодира протеин бакра који обавезује АТП-асе јетре. Карактеристичан знак Вилсонове болести је акумулација бакра у различитим органима и ткивима, углавном у јетри и базалним ганглијама.

Откривач болести - А.К. Вилсон, који је 1912. описао болест, у домаћој медицини - НА. Коновалов. Патогенеза Вилсонове болести откривена је 1993. године. Концепт "Вилсон болести" такође одговарају: Вилсон болест, болест Вестпхал-Вилсон је дистрофије хепатолентицулар, хепатолентицулар дистрофије, прогресивне лентикуларни дегенерације.

Класификација Вилсонове болести

Према класификацији Н.В. Коновалов разликује пет облика Вилсоновог обољења:

  • абдоминална
  • крути-аритмом-хиперкинетички
  • тресење-круто
  • тремулозно
  • екстрапирамидално-кортикални

Етиологија и патогенеза Вилсонове болести

АТП7Б ген је мапиран на дуге руке хромозома 13 (13к14.3-к21.1). Људско тело садржи око 50-100 мг бакра. Дневни захтев бакра за људе је 1-2 мг. 95% апсорбује у цревима бакра, транспортује у облику комплекса са церулоплазмина (једним серум глобулин синтетише у јетри) и само 5% у облику комплекса са албумин. Осим тога, бакар јон је члан главних метаболичких ензима (лизил оксидазе, супероксид дисмутазе, цитохром Ц оксидазе, итд). Вилсонова болест представља кршење два процеса размене бакра у јетри - главна медсвиазиваиусцхего биосинтезу протеина (церулопласмин) и излучивање бакра у жучи, што резултира у побољшању постаје невезани бакра у крви. Концентрација бакра у различитим органима (најчешће у јетри, бубрезима, рожњачу и мозгу) се повећава, што доводи до њиховог токсичног оштећења.

Клиничка слика Вилсонове болести

Вилсонову болест карактерише клинички полиморфизам. Прве манифестације болести могу се појавити у детињству, адолесценцији, у одраслој доби и много чешће у одраслом добу. У 40-50% случајева, Вилсонова болест се манифестује са оштећењем јетре, у другим - са менталним и неуролошким поремећајима. Уз укључивање патолошког процеса нервног система, проналази се Каисер-Флеисцхер прстен.

Абдоминални облик Вилсонове болести развија углавном до 40 година. Карактеристичан знак је тешко оштећење јетре као цироза јетре, хронични хепатитис, фулминантни хепатитис.

Крути-аритмом-хиперкинетички облик Вилсонове болести манифестује се у детињству. Почетне манифестације су мишићна крутост, амеме, нејасан говор, потешкоћа у обављању малих покрета, умерено смањење интелигенције. За овај облик болести карактерише прогресивни курс, уз присуство епизода погоршања и ремисије.

Тремулозни облик Вилсонове болести се јавља у доби од 10 до 30 година. Превладавајући симптом је тремор. Поред тога, може доћи до брадикинезије, брадилости, тешког психо-органског синдрома, епилептичких напада.

Екстрапирамидално-кортикални облик Вилсонове болести врло је ретка. Почетак је сличан почетку било које од наведених облика. Карактерише се епилептичним нападима, екстрапирамидним и пирамидалним поремећајима и израженим интелектуалним дефицитом.

Дијагноза Вилсонове болести

Офталмолошки преглед помоћу прореза показује Каисер-Флеисцхер прстен. Биокемијске студије урина показују повећану излучивање бакра у дневном урину, као и смањење концентрације церулоплазмина у крви. Помоћу техника снимања (ЦТ или МРИ мозга) откривања атрофија мождане хемисфере и мозак, и базалних ганглија.

Диференцијална дијагноза

Када се дијагностикује Вилсонова болест, неуролог треба да се разликује од Паркинсонове болести, хепатоцеребралног синдрома, Геллерворден-Спатз болести. Главна диференцијална дијагностичка карактеристика ових болести је одсуство Каисер-Флеисцхер прстена и поремећаја размене бакра карактеристичних за Вилсонову болест.

Лечење Вилсонове болести

Основа патогенетског третмана Вилсонове болести је примена препарата тиола, на првом месту - Д-пенициламин или унитиол. Главна предност лека је мала токсичност и могућност дуготрајне употребе у одсуству нежељених ефеката. Препоручује се за 0,15 г (1 капсулу) дневно (само након оброка), затим 2,5 до 3 месеца, доза се повећава на 6-10 капсула / дан (оптимална доза). Третман Д-пенициламин извршених година, па чак и живот са кратким интервалима (2-3 недеља) у случају нежељених догађаја (тромбоцитопенија, леукопенија, акутне чира на желуцу и тако даље. Д.).

Униотиол је прописан у случају нетолеранције (лоше толеранције) Д-пенициламина. Трајање једног курса лечења је 1 месец, након чега се третман суспендира на 2,5-3 месеца. У већини случајева, побољшава се опште стање пацијента, као и регрес неуролошких симптома (крутост, хиперкинеза). У случају доминације хиперкинезије препоручује именовање кратког курса антипсихотика, уз ригидност - леводопа, карбидопе, трихексифенидилом.

У случају тешког тока Вилсонове болести, уз неефективност конзервативног лечења у иностранству, примењује се трансплантација јетре. Са позитивним исходом операције, стање болесника се побољшава, размјена бакра у тијелу је обновљена. Даљи третман пацијента је имуносупресивна терапија. У Русији данас, у клиничку праксу (тзв. Апарат "помоћна јетра") постепено се уноси метода бихаемоперфузије са изолованим живим ћелијама слезине и јетре.

Не-лијечење лијечења Вилсонове болести се састоји у постављању дијете (табела број 5) како би се искључили производи богати бакром (кафа, чоколада, махунарке, ораси и сл.).

Прогноза и превенција Вилсонове болести

У случају правовремене дијагнозе Вилсонове болести и одговарајуће медевснизхаиусцхеи терапије може нормализовати опште стање пацијента и размјену бакра у телу. Стални пријем препарата тиола према схеми коју је одредио лекар специјалиста, омогућава подршку професионалној и друштвеној активности пацијента.

Да би се спречило поновно појављивање Вилсонове болести, препоручује се да се лабораторијски тестови крви и урина пацијента обављају неколико пута годишње. Потребно је контролисати следеће индикаторе: концентрацију бакра, церулоплазмина и цинка. Поред тога, препоручује се биохемијски тест крви, генерални тест крви и редовне консултације са терапеутом и неурологом.

Вилсон-Коноваловова болест

У међувремену, међу младима се често посматрају разни поремећаји понашања. Неке хиперактивност, други - поремећај пажње, трећи - хиперсексуалност или емоционална нестабилност, четврти - некритичност. Такве повреде у понашању родитеља младих, а након њих - и доктори често објашњавају "прелазна доба", Што је научно звано пубертални период. Такав период, по правилу, долази код дјевојчица узраста од 12 до 16 година, а код младих од 13 до 17 година.

Ако време прође, завршава се пубертетни период код дјевојчица и дечака, а знакови "прелазне доби" остају или, напротив, интензивирају, то је један од симптома још једне озбиљније болести. Као по правилу, болест узрокује смањење академских перформанси као у школи, а затим иу средњој школи, нарочито у првој години, а родитељи свакодневно је теже успоставити контакт са својим већ одраслим "дјететом". Истовремено, млади мушкарци и жене често псовке и непристојни старији, често говори повишеним гласом, а понекад провали у плач, а ситуација може бити компликовано одласком једног тинејџера од куће.

Ако говор младог човека често постаје неоткривен, постоји поремећена координација покрета, неуобичајено тресење тела, дистонија, који се манифестује у облику бизарних покрета ногу, такви симптоми већ показују потребу за раним апелом неуролог.

Ова болест је први пут дијагностикована почетком двадесетог века, у западном свету, његови симптоми су први описали научник и истраживач А.К. Вилсон, ау домаћој медицини је ангажована студија такве необичне неуролошке болести НА Коновалов, на име и име те болести. Патолошки ген који се појављује у телу пацијента и провоцира Вилсон-Коноваловова болест, недавно је откривен, тек 1993. године.

Повезана је болест, коју су проучавали Вилсон и Коновалов мутација, што често доводи до смањења концентрације протеина у крви церулоплазмин, одговоран за ношење бакар. То доводи до недовољног снабдијевања бакра сваку ћелију тела и неједнаку концентрацију у овом или оном дијелу тијела. Ако се у људском телу акумулирају прекомерне количине бакра, лентикуларна језгра диенцефалона и јетра.

Симптоми Вилсон-Коновалов синдрома

Манифестација Вилсон-Коноваловог обољења може бити двострука, нарочито се деби у сваком од два облика значајно разликује. Ако патологија утиче на јетру, пацијент се може накнадно развити цироза, и са неуролошким обликом Вилсон-Коновалов синдрома је погођен церебелум и церебрални кортекс, базална ганглија. Неуролошки облик Вилсон-Коноваловог обољења карактерише манифестација тремор и гримишући, кореографски покрети удова, почетак атаксије, често се посматрају неки пацијенти епилептички напади.

Верзија Вилсон болести, што утиче на јетру, обично почиње да се развија у тинејџера само од једанаест година. Неуролошка облик обично јавља после деветнаест година, када је пубертет је већ готова, али неки пацијенти имају Вилсонова болест развија више није млад, и пензија или старост пре пензионисања.

Неуролошки и хепатични поремећаји се манифестују релативно са истом фреквенцијом, а у одсуству савременог лијечења оба облика патологије се брзо развијају код пацијената. По правилу, само за почетну фазу Вилсон-Коноваловог обољења менталне поремећаје, али истовремено чак и дуготрајан третман психијатара је неефикасан и недовољан. Често често дебљина болести карактерише такве симптоме Вилсон-Коновалов синдрома као грозница и оштећења зглобова, појављивање хемолитичка анемија.

Прекомјерност бакра у телу, карактеристична за синдром Вилсон-Коновалов, изазива такве истовремене болести као дијабетес мелитус и цироза јетре, анеуризма - патолошке промене у крвним судовима, Фанцони синдром, манифестације које подсећају рахитис, док се атеросклероза развија убрзано.

Дијагноза Вилсон-Коновалов синдрома

Да би се идентификовао синдром Вилсон-Коновалов треба детаљно урадити тест крви, да проверите ниво у телу бакар, церулоплазмин, цинк. Али за високог квалитета теста дијагностику крв није довољна, јер је често цео картон у организму не акумулирају бакра у крви, али дубоко у ткива и крви њеног броја, с друге стране, значајно нижи од нормалног на. Пацијенти који пате од јетре облику Вилсон синдрома, често истичу такозване хепатични ензими, ако до тада већ постоји повреда у раду бубрега. Симптоми Вилсон-Коновалов синдрома такође се манифестују визуелним поремећајима корнеални прстенови, чије присуство може да открије само офталмолог, указује на претерану количину бакра у телу.

Лечење Вилсон-Коновалов синдрома

За лијечење синдрома Вилсон-Коновалов се сада активно користи Д-пенициламин, познат и именован новчанице. Ефикасност лечења је могућа само са терапијом која има за циљ смањење бакра у тијелу, започет у раној фази развоја Вилсон-Коновалов синдром, Са запостављеним облицима, ова болест не одговара на пуноправни третман.

Да би се спречио његов даљњи развој, потребно је редовно праћење садржаја цинка, бакра и церулоплазминских нивоа у организму. Редовна дијагноза Вилсон-Коновалов синдрома је неопходна, докторски преглед треба да буде праћен благовременим сакупљањем крви за биохемијски и опште анализе, пацијенту је потребно стално праћење терапеута и неуролога.

Код већине пацијената са синдромом се обављају регуларни третман синдрома Вилсон-Коновалов са лекаром Д-пенициламин, он помаже да се осећа готово нормално, да води пуноправни начин живота, чак и да ради. Али потрошњу овог лијека код неких пацијената прате такви нежељени ефекти као што су синдром попут лупуса (системски еритематозни лупус), манифестације мучнине, нефротски синдром, пемпхигус.

Вилсон-Коноваловова болест: симптоми, узроци, принципи лечења

Вилсон-Коноваловова болест је једна од наследних генетских болести повезаних са метаболичким поремећајем, односно бакром. Манифестације ове болести у раном КСКС века енглески лекар описао Вилсон (Вилсон), а 50 година касније руски неуролог Коновалов студирао детаљније и описани ове патологије, препознаје различите облике болести и понудио јој други назив - хепатолентицулар дистрофије.

Бакар у људском телу је присутан у врло малим количинама, али обавља најважније функције. Нормално, његов садржај не би требао бити већи од 24 μмол / л (код трудница, концентрација овог елемента може се повећати готово двоструко - то су физиолошке промјене). Када се количина овог елемента у трагову у телу повећава, почиње да се акумулира у унутрашњим органима, узрокујући тешка оштећења.

Узроци Вилсон-Коноваловог обољења

Узрок ове болести је генетика, болест је повезана са урођеном повредом протеина - носиоцем бакра. Подедује се аутосомним рецесивним типом, што значи да оба родитеља морају бити носиоци дефектног гена. Вероватноћа рођења болесног детета у таквој породици је 25%.

У просеку, 3 новорођенчета од 100.000 су рођени са Вилсон-Коноваловом болестом. Ризик од дјетета са овом патологијом се повећава у популацијама гдје су блиско повезани бракови чести. Болест је једнако честа код жена и мушкараца.

Симптоми хепатоцеребралне дистрофије

За разлику од многих генетских патологија, Вилсон-Коноваловова болест врло ретко се манифестује одмах по рођењу и у раном добу може се случајно открити. Постоје малигне варијанте тока, када се код 5-6 година код деце јављају знаци хепатоцеребралне дистрофије, прогноза у овом случају је неповољна. Најчешће, болест се дебитује код адолесцената и младих људи узраста од 11 до 25 година.

Лезија јетре

Метаболизам бакра се јавља у јетри. Када се повећава концентрација елемента траце, постоји "тровање" јетре, хронична инфламација јавља, што доводи до фиброзе (супституцију нормалних ћелија - хепатоцита везивног ткива), па до цирозе. Симптоми овог тела могу бити веома разноврсни, а истовремено неспецифични: озбиљност и бол у десном горњем квадранту, значајан увећање јетре, жутице, пробавних поремећаја, дуго траје ниског грознице.

Бакар, који се не излучује из тела као резултат метаболичких поремећаја у јетри, почиње да се решава у свим органима, првенствено бубрезима, мозгу, органу вида.

Пораз нервног система

Симптоматологија из нервног система није ништа мање разнолика. Можда је дошло до поремећаја појављивања изразитог мишићног тона, нехотичних покрета услед контракције мишића екстремитета, лица, језика, понекад због тога, координације говора и кретања. Поред тога, откривени су поремећаји психике: депресија, психоза, повећана агресија, раздражљивост, погоршање сна и памћења, губитак интелигенције.

Пораз крвног система

Пацијенти са тешким хеморагичним симптомима су присутни: крварење десни, често крварење у носу, васкуларни калеми, модрице на тијелу као резултат мањег ефекта. У тестовима крви се смањује ниво леукоцита, тромбоцита и хемоглобина.

Лезија зглобова

Пацијенти се жале на болове у зглобовима, остеопороза се развија током времена, могуће су фрактуре патолошких костију.

Оштећење бубрега

Бакар се депонује у структурним јединицама бубрега - нефрона. болест бубрега дијагностикована променама у урина: појава њој амино киселина, фосфат, глукоза, протеин, кетон телу, повећање нивоа мокраћне киселине. Могућа је формација каменца у бубрегу.

Око болести

Један од најизраженијих симптома Вилсон-Коноваловове болести је изглед Каисер-Флеисцхер прстена. Ово је зеленкасто-браон прстен око периферије рожњаче, често је видљив голим оком. Прстен се може откинути - само је његов део близу једног од полова рожњаче. Овај симптом ретко се детектује на почетку болести, његов изглед указује на рецепт на поступку, када већ постоје неуролошки и други поремећаји.

Остале могуће манифестације

Одлагање бакра се јавља у свим органима без изузетка, тако да се промене у једном или другом степену манифестују, може се рећи свуда. Кожа на лицу може добити жућкасто-браон боју, постаје сува, ослобађа, а рупе за нокте постају плавичасте. Пацијенти развијају дијабетес мелитус, хипопатиреоидизам, мушкарци су прекорачене јачине, код жена се губи менструални циклус.

Нажалост, први знаци болести често су веома неспецифични, тако да се пацијент може дуго испитати и третирати од стране неспецијализованих доктора, који недостаје драгоцено вријеме.

Облици Вилсон-Коноваловог обољења

У зависности од тога на које органе првенствено утиче акумулација бакра и развој симптома, идентификовано је неколико облика болести.

Неуропсихијатријске форме

Најчешће се јављају у адолесценцији или адолесценцији, али и код одраслих. Подијељен је у зависности од превладавања клиничких манифестација на:

  • паркинсониан,
  • псеудосклеротични,
  • дискинетиц,
  • трохаиц.

Промене често почињу у младости и напредују у одсуству третмана.

Хепатични облици

Често се манифестује хронични хепатитис на позадини цирозе јетре у детињству пре појављивања неуролошких симптома, који често дебитује само након неколико година. Ово наглашава потребу да се искључи Вилсон-Коноваловова болест код свих пацијената са хроничним хепатитисом нејасне етиологије.

Дијагноза хепатоцелуларне инсуфицијенције

Дијагноза клиничких манифестација болести у раној фази је тешко установити.

У тестовима крви откривен је пораст концентрације бакра, али у неким случајевима је могуће парадоксално - концентрација бакра је, напротив, смањена, што може довести доктора на лажни пут у дијагностичкој претрази. Истовремено се смањује концентрација церулоплазмина, протеина који је одговоран за размјену бакра.

Анализа урина омогућава утврђивање повећане излучености бакра са урином. Уколико је потребно, провокативни тест се врши пенициламинским препаратима, много пута повећавајући излучивање овог елемента у траговима.

Испитивање од офталмолога: идентификација Каисер-Флеисцхер прстена са посебном лампом. У раној фази болести са голим оком, они можда нису видљиви.

Са биопсијом јетре налази се веома велика концентрација бакра у његовом ткиву.

Да поставимо последњу тачку дијагнозе, помажемо генетским истраживањима.

Лечење Вилсон-Коноваловове болести

Пацијенти којима је дијагностикован хепатоцелуларном инсуфицијенцијом, лечење се прописује за живот, у већини случајева лекови се морају узимати свакодневно. Иницирање терапије у раној фази болести даје добре резултате, могуће је постићи потпуни нестанак неуролошких симптома и максимизирати здравље јетре. Људи воде пуноправним начином живота, а његово трајање је исто као и код здравих људи.

Уз ову болест, неопходно је прописати лекове који ће уклонити вишак бакра из тела (хелаторе) без оштећења бубрега.

  • Супстанца способна за везивање бакра да би се формирали комплекси који се слободно излучују у урину је пенициламин. То је активни састојак у препаратима Купренила, Артамина, Бианодина, Троловола и других.
  • Већ годинама, Унитхиол, који такође има комплексирање и детоксикацију, успешно се користи за лечење ове болести.
  • За уклањање бакра из тела користе се препарати који садрже цинков сулфат (зинктрал, цинкит). Ово хемијско једињење индукује ендогене супстанце које везују бакар и спречавају његову апсорпцију у цревима, због чега се елемент трагове излучује калоријским масама.
  • Аммониум тетрамотхиомолибдате се данас сматра најмоћнијим лековима који смањују концентрацију бакра. Не само да спречава његову апсорпцију из дигестивног тракта, већ га и везује у крвној плазми. Међутим, у многим земљама овај лек се још увијек не користи у пракси и налази се у фази истраживања.

Код комплексне терапије хепатоцелуларне инсуфицијенције користи се витаминска терапија, нарочито витамини групе Б, као и антиоксиданти, хепатопротекти и сорбенти.

Исхрана

Пацијентима се додељује табела број 5 за Певзнер - исхрану која обезбеђује искључење хране која "учитава" јетру. Познато је да је храна улази у тело неколико пута више бакра него што је потребно, па се препоручује да се уклоне из исхране хране богате бакром: јетри сисара и риба, плодови мора, орасима, махунарке, чоколаде, гљива и биља.

Чак и пре 50 година, Вилсон-Коноваловова болест је несумњиво довела до инвалидитета и смрти, пацијенти често нису живели до 30 година. Данас је то једна од ретких генетских болести која погађа јетру, која се успешно лечи.

На који лекар се треба пријавити

Обично, гастроентеролог или хепатолог бави се лечењем болести, јер је оштећење јетре које се примећује код већине пацијената и одређује прогнозу. Осим тога, консултације се дају генетичару, офталмологу, неурологу и нефрологу. Ако је потребно, пацијент испитује реуматолог, хематолог, дерматолог и ендокринолог. Само координисане акције свих ових лекара могу најефикасније помоћи пацијенту, тако да се често такви пацијенти примећују у специјализованим медицинским установама које се баве овим проблемом.

Пх.Д. Алексеј Сергеевич Котов одржава предавање о "Вилсон-Коноваловој болести":

Вилсон-Коновалов синдром

Оставите коментар 2,370

Хепатоцентрична дегенерација, такође је Вилсон-Коноваловова болест која се јавља када се јављају патологија функција размене бакра. У одсуству синтезе, бакар се депонује у органима, пре свега у јетри и мозгу. Ово нарушава функционисање оваквог органа, што постепено узрокује развој патологије. Ријетко се јавља - по статистикама забиљежено је 30 случајева на 1 милион људи. Именовани су након доктора који су дијагнозирали ову болест по први пут.

Патологија синтезе бакра у телу огледа се у здравље јетре и зове се Вилсон-Коноваловова болест.

Опште информације

Поремећај ове врсте метаболизма има урођену форму. Патологија је проузрокована кршењем синтезе протеина, која преноси минерал. АТП7 Б гена, која се налази у хромозому 13, узрокује болест. Наравна равнотежа присуства бакра у телу је нарушена: функција изолације елемента заједно са жучом је блокирана и стога је њен ниво подигнут. Затим постоји опсежна тровања тела. Погоршана је јетра, бубрези и други органи. Као посљедица, узрокује цирозу јетре, која је присутна у свим случајевима ове болести.

Облици болести

  1. Абдоминално - јетра је јако погођено, могуће је смртоносно исход. Најчешће овај облик утјече дјеца. Трајање болести од 2-3 месеца до 5 година.
  2. Рано - брзо се наставља, долази од детињства. Кршење мишића, покрети постају спори и мршави. Могуће повреде интелектуалног развоја. Траје до 3 године, обично има смртоносни исход.
  3. Тхроббинг-ригид је најчешћи облик. Почиње у адолесценцији, полако се развија са могућим стадијумом ремисије. Током оштрог рецидива, крутост пацијента, јак тремор, мишићи су напетости. Траје до 6 година.
  4. Дрхтање - се јавља у одраслом добу, обично до 30 година. Развија се споро - до 20 година. Одликује га озбиљним тресењем, успоравањем говора, променама менталног стања и честим појавом афективног стања. Могу бити епилептични напади.
  5. Ектрапирамидал-цортицал је најређа форма. Назначен изненада развој церебралне и фокалних неуролошких симптома, церебралне функције пирамидални систем се манифестују парезе (делимичну слабљење или недостатак кретања). Постепено повећава менталне поремећаје, почиње епилептички напади. По правилу, има смртоносни исход за 7-8 година.
Вилсон-Коноваловова болест је искључиво урођена болест која може да се развије ако оба родитеља имају тај ген. Повратак на садржај

Узроци развоја

Формирање Вилсон-Коновалов синдрома претпоставља 100% хередитост и само када су отац и мајка носиоци овог генског поремећаја. Иницијални извор болести је патолошка промена у гену АТП7 Б. Откривено је више од 75 врста поремећаја. Највећу опасност представљају оне мутације које потпуно уништавају ген. Ово убрзава ток болести и доводи до озбиљних облика болести.

Шта се дешава?

Касније почиње развој Вилсон-Коновалов синдрома, што је спорији. Обично постоји здрава апсорпција бакра у цревном тракту, равнотежа је узнемиравана одсуством или погоршањем ослобађања бакра из жучи. Ово узрокује акумулацију елемената у траговима у органима. Постоји недостатак или потпуно одсуство П-типа протеина, који је одговоран за транспорт бакра и његово пуштање из тела. Бакар није укључен у церулоплазмин, који мора бити присутан у крви, што узрокује његов недостатак.

Кршење размене бакра доводи до нездравог акумулације у телу.

Повећан ниво бакра узрокује примарну акумулацију у јетри, тако да се болест често манифестује симптомима патолошке патулозе (у 49% примера). Уобичајено је да се повреде јављају у доби од 7-11 година, чак и ако је ниво аминотрансфераза повишен од рођења. Засићеност јетре са бакром није изражена никаквим симптомима, него се депонује у другим органима - бубрезима, срцу, централном нервном систему, мозгу. Ниво бакра може се повећати за више од 50 пута. Затим постоје ментални поремећаји на неуронском нивоу који се јављају за 20-30 година.

У случајевима када бак улази у крв у великим количинама, он се припрема за црвене крвне ћелије и формира протеинска једињења. Временом развија хемолитичку анемију. Ако се бакар депонује на рожнато мембрану, то се одвија паралелно са манифестацијама симптома неуроналних поремећаја.

Симптоми Вилсон-Коноваловог обољења

Симптоми се могу манифестовати на различите начине, зависи од слике развоја болести и њеног облика. У случају оштећења јетре у почетним фазама, појава масне неспецифичне дистрофије, промена хепатоцита и перипорталне фиброзе. Након истека времена, појави се прогресија хроничног хепатитиса, појављује се жутица, присуство аминотрансферазе повећава и појављује се хипергаммаглобулинемија.

Ако Вилсонова болест има даљи развој, јавља се цироза, што се изражава инсуфицијенцијом ћелија јетре и трајним оштећењем циркулације у порталским судовима. Фулминантна инсуфицијенција јетре запажена је као ретки симптом. Типично је за младе пацијенте и адолесценте. Основна карактеристика таквог неуспеха је висока трансаминаза активност са претежне активности аспартат аминотрансфераза, ниво албумина и смањење количина високо бакра и билирубина.

Вилсон-Коноваловова болест проузрокује дистрофију, промену боје рожњаче око, жутице.

Визуелно, присуство прекомерног бакра може се утврдити ефектом "мачијег ока" - рожњача у оку стиче сјајну боју са зеленкасто-жутим нијанатом. Лекари називају овај синдром прстен Каисер-Флеисцхер. Изненадна манифестација болести карактерише појављивање жутице, постоји општа слабост, температура нагло нагло, апетит нестаје. Хепатична инсуфицијенција се тренутно развија. У већини случајева болест има смртоносни исход. Ако се болест појави хронично, манифестације могу бити одсутне до 5-6 година. Често болест почиње од лезије хепатичног ткива, пошто се у њој почиње депоновати бакар.

Јетрне и неуролошке поремећаје се откривају истовремено, а ако нема благовременог лечења, постоји ризик од развоја ова два облика болести. Повишени нивои бакра могу проузроковати развој болести као што су дијабетес мелитус, васкуларна обољења, атеросклероза, Фанцони синдром.

Дијагностика

Дијагностику врши квалификовани специјалиста, одмах утврђујући почетни развој и ток болести према пацијентовим речима. Пре свега, испада да ли је таква дијагноза била присутна код родитеља и рођака. Спровести испитивање рожњачих очију, палпацију јетре. Детекција дисколорације рожњаче се јавља у 80% случајева без помоћних средстава. Затим обавите лабораторијске тестове:

  • Општи преглед крви се врши да би се дијагностиковала компликација болести у облику анемије, јер с тим анализом немогуће је дијагностиковати болест. Биокемијска анализа крви у присуству болести показаће значајан пад у церулоплазмину (испод 20 милиграма по децилитеру).
  • Постоји повећање АЛАТ-а и АЦАТ-а. Тачност такве анализе је 90%. Одређује се ниво бакра. Сматра се да је повишено ако је количина микроелемента изнад 1500 мг / л.
  • Урин се анализира за бакар. Са позитивним резултатом, присутан је у количини од 100-1000 μг дневно.
  • Биопсија јетре - анализа хепатичног ткива на квантитативном садржају бакра.
  • Понекад се користи метода назван "означени бакар" - када се у тело уноси посебно означени бакар и поштују се његови транспорт и акумулација.
  • Генетичка истраживања - користе се ДНК маркери који омогућавају да се постигне скоро 100% дијагноза. Главни недостатак ове процедуре је огромна разноврсност генских мутација које има Вилсонова болест.
Повратак на садржај

Третман

Позитивни резултат може показати само учинак терапије под надзором гастроентеролога или терапеута. Главни циљ је уклањање вишка бакра из тела, строга контрола уношења бакра у тело храном. Третман се може подијелити на три типа:

Терапија Вилсон-Коноваловове болести подразумева узимање таблета, исхране, операције.

  1. Третманом лијекова подразумева се коришћење лекова који промовирају уклањање бакра из тела пацијента. Користе се непрестано током живота. Главна супстанца са куративним ефектом је пенициламин. Нормализује процес прераде бакра и његовог успешног метаболизма. Уз континуирано коректно лечење, у просеку, након 4 године, већина пацијената (више од 75%) нестаје симптоми болести.
  2. Не-лијечење је засновано на ограничавању уноса бакра у тело. За ту сврху такозваног исхрана број 5 - Немој масну, пржену и зачињену храну, и те хране која садржи много бакра (чоколада, ораси, пасуљ), морски плодови, суво воће. Забрањено је пити алкохол, хепатотоксичне лекове (нестероидне антиинфламаторне лекове, аминогликозиде, итд.). Можете пити само дестиловану воду, препоручује се да престанете да користите сол.
  3. Хируршки третман је прописан за оне који су развили портал хипертензију. Изводи се трансуреурална скретања јетре. За лечење вена гастроинтестиналног тракта или асцита користе се и методе операције. Са фулминираном јетреном јетре или прогресивном цирозом назначена је ортотопска трансплантација овог органа.

Ако пацијент са апсолутном прецизношћу пролази кроз терапију, у 80% случајева изгледи за будућност су позитивни. Пацијент се ослободи манифестација болести и у будућности може да се ангажује на послу. Неповољна прогноза може бити само у случају дијагнозе јетрне инсуфицијенције.

Могуће компликације

Последице које може изазвати Вилсон-Коноваловова болест:

  • Хепатична инсуфицијенција или цироза јетре - формирање на оргелу ожиљних ткива. У другој варијанти, појединачно или вишеструко оштећење органа проузроковано уништавањем хепатоцита (ћелије јетре).
  • Асцитес - течност се акумулира у перитонеуму и као последица, може доћи до упале абдомена.
  • Оштећење вена у једњаку - уништавање интегритета зидова због сталног притиска на њих изнутра и могућег појављивања крварења као погоршања патологије. Ово може бити праћено повраћањем крвљу, блатом црне боје, падом крвног притиска и повећањем срчане фреквенције.
  • Хепатична енцефалопатија је поремећај свести, нервни слом, који се манифестује услед кршења или недостатка потребних функција јетре.
  • Тумор на јетри је хепатоцелуларни карцином, што доводи до недостатка филтрације и последица је опсежна тровања крви.
  • Патологија црева или желуца због повреде циркулације крви.
  • Патолошки ток менструације је одсуство редовног циклуса, изузетног или скромног менструалног циклуса, његовог потпуног одсуства.
  • Могућа неплодност као резултат пораза ендокриног система.
Повратак на садржај

Превенција

Не постоји специфична профилакса против развоја болести. Ово је последица урођеног узрока болести, која се роди у материци и преноси се "наслеђена" на нивоу гена. Превентивне акције могу бити усмерене на спречавање развоја било ког синдрома и компликација болести.

За децу су обавезни редовни педијатријски прегледи (најмање 3-5 пута годишње пре узраста од 7 година, а до три пута годишње за децу до 15 година). Ако се открије најмањи развој ексацербација, приметан је чак и безначајни синдром, прегледи се требају вршити најмање 2 пута чешће. Строга контрола уношења хране, минимизирање производа који садрже бакар, забрањује употребу лекова које забрањује лекар. Неопходно је водити здрав активан животни стил, одустати од пушења и алкохола. Пожељно је узимати мултивитаминске суплементе, како би се спречило запаљење јетре. Потребно је пратити здравље гастроинтестиналног тракта.

Правовремена дијагноза ће помоћи избјегавању озбиљних посљедица. Коновалову болест треба открити чак иу пренаталном периоду (пре рођења фетуса). Такву дијагностику врши генетичар. То се назива примарна превенција. Секундарно ће бити постављање курса лечења како би се спријечило испољавање болести, због тога се извршавају потребне анализе. Након 4-8 година (трајање лечења је индивидуалне природе), спроведено је друго истраживање. Пацијент треба стално прислушкивати од лекара који је присутан и региструје се у болници.

Вилсон-Коноваловова болест. Симптоми, узроци, дијагноза, лечење, компликације и последице.

Вилсон-Коноваловова болест. Симптоми, узроци, дијагноза, лечење, компликације и последице.

Опис

Код младих, разни поремећаји понашања су прилично чести: непажња, хиперактивност, хиперсексуалност, некритичност, емоционална нестабилност. Такви поремећаји од стране родитеља и доктора обично се објашњавају тзв. "Прелазном добу", која код дјевојчица траје од 12 до 16 година, а код дјечака од 13 до 17-18 година. Ако се ови симптоми заврше са годинама, онда то не би изазвало анксиозност. Али време пролази и симптоми, напротив, појачавају. Поред тога, негативно утиче на перформансе школа, родитељима је теже пронаћи заједнички језик с њиховим дјететом. Он је груб, лош језик, често подиже глас, напушта кућу. Дуго времена нико није размишљао о томе да такви поремећаји могу бити повезани са таквом болести као што је Вилсон-Коноваловова болест.

Вилсон-Коноваловова болест - ретка болест повезана са наследним поремећајем бакарног метаболизма, што доводи до његовог превеликог депозита у унутрашњим органима (јетра, рожњачу, мозак итд.). Основа болести је кршење ослобађања бакра из жучи. Болест се јавља са доминантном лезијом јетре и централног нервног система, који укључује патолошки процес органа вида и бубрега. То је први пут описао 1912. године од стране А.К. Вилсон, у нашој земљи - НА. Коновалов.

Инциденција болести је 3: 100.000. Болест је чешћа међу етничким групама, где су блиско повезани бракови чести. Најчешћи су мушки пацијенти, чија је просечна старост 11-25 година. Али болест се може развити код старијих особа. Истовремено, пате од само јетре, неуролошки симптоми и пораз рожњака у очима не примећује се.

Симптоми

Типичан симптом болести је прстен Каисер-Флеисцхер - депозиција зеленкасто-браон пигмента који садржи бакар на периферији рожњаче. Постоје 2 варијанте развоја Вилсон-Коноваловог обољења - хепатичног и неуролошког.

У првој варијанти постоје поремећаји функције јетре и гастроинтестиналних поремећаја. Можда постоји бол у десном хипохондријуму. Понекад је жућкасто-браон пигментација коже пртљажника и лица. Болест је опасна у том садржају бакра у телу гојазних води до цирозе јетре, до појаве дијабетес мелитуса, као и да убрзане атеросклерозе изгледу.

Са неуролошком варијантом, утиче на церебрални кортекс. Неуролошке манифестације представљају крутост мишића, тремор, грижање, тешкоћа ходања, менталних поремећаја, епилептичних напада.

Осим тога, често се манифестује крварење десни, крвни кош, мрамор коже. Могу се узроковати артритиски болови, посебно у подручју колних зглобова и кичме, остеопорозе, крхких костију. У првој варијанти болест обично почиње 11 година, а на другом - код 19, али понекад се може манифестовати код старијих особа.

Болести у почетним фазама могу укључити само менталне поремећаје. Иницијална манифестација болести може такође бити акутна бубрежна инсуфицијенција, у којој су повређене све функције бубрега. У последњој фази болести, у одсуству адекватног лечења, пацијент пада у кому.

Узроци

Године 1993. идентификован је ген, који доводи до патолошког процеса у организму, налази се у 13 хромозома. Болест има наследно порекло. То је повезано са кршењем размене бакра као резултат наслеђивања дефектног гена родитеља носиоца, због чега се превише акумулира у телу. Ово негативно утиче на церебрални кортекс и унутрашње органе, посебно на јетру.

Третман

Главни третман је константан унос лекова који смањују концентрацију бакра у телу како би спречили токсичне ефекте. Лековито лијечење Вилсон-Коноваловове болести се јавља у складу са индивидуалном шемом са постепеним повећањем дозе лијекова. С обзиром да код Вилсон-Коноваловове болести, прекомерна количина бакра блокира активност витамина Б1, Б6, они се такође широко користе у лечењу.

Важан део лечења јесте цјеложивотно поштовање исхране број 5 - искључење из исхране хране богате бакром (кафа, чоколада, ораси, пасуљ итд.). Такође, потребно је ограничити конзумирање јагњетине, патке, рибе, печурака, слаткиша итд. У храни.

Потребно је спровести превентивне прегледе сваких 6-12 месеци, да редовно узимамо тестове крви и урина.

ЕКСАМИНЕ 2015 / Теорија одговора на питања / Вилсон-Коноваловова болест

СЗГМУ их. И.И. Мецхников

Предмет: Вилсон-Коноваловова болест.

Саставио студент четврте године

402 група - Степан С. Круглов

Наставник: Зуев Андреј Александрович

Вилсон-Коноваловова болест(или хепатоцеребрална дистрофија) је ретка наследна болест која се заснива на генетички утврђеном кршењу бакарног метаболизма са прекомерном акумулацијом углавном у јетри и нервном систему. Описано 1883. године од стране Вестфала и 1912. године од стране Вилсона. Термин "хепатоцеребрална дистрофија" је предложио НВ Коновалов.

Етиологија и патогенеза.

Основа је аутосомни рецесивни насљедни поремећај бакарног метаболизма; ген се налази у најдужем делу хромозома 13. Преваленца у различитим регионима света у просјеку износи 1: 30,000 на хетерозигосној носачној фреквенцији од око 1%.

На почетку, ген се изражава у јетри, бубрезима, плаценту. Генски производ је протеина АТПазе П-типа која транспортира катионе. Последица генетског дефекта је различит степен тежине интрацелуларне транспортне функције бакра. Ово доводи до смањења излучивања бакра са жучом и његове акумулације у хепатоцитима.

Са храном испоручује по дану 2-5 мг бакра. се абсорбује се у цревима јетре, где се везује за церулопласмин синтетише у јетри, циркулише у крвном серуму, селективно заробили власти и излучује у жучи.

Уобичајено је излучивање бакра са жућком 2 мг дневно, са Вилсон-Коноваловом болестом - само 0,2-0,4 мг, што доводи до повећане акумулације бакра у телу.

Укључивање бакра у церулоплазмин се јавља у апарату Голги уз учешће гена хепатоцеребралне дистрофије. Мали део бакра је у крви у јонизованој форми у облику лабилног комплекса са албумином и излучује се урином.

Уз Вилсон-Коновалову болест, апсорпција бакра у цреву се повећава, а екскреција бакра са жучом се смањује. Смањење излучивања бакра повезано је са дефектом у хепатоцеребралном дистрофијском гену, који одређује транспорт бакра према апарату Голги и накнадно ослобађање лизозома у жучи. Процес укључивања бакра у церулоплазмин је поремећен. Због недовољне употребе бакра, депонује се у јетри, мозгу, бубрезима, рожњачу. Бакар депонован у јетри поново инхибира синтезу церулоплазмина.

Ниво церулоплазмина у серуму има дијагностику, али не и патогенетски значај. У 5% пацијената се одређује нормални ниво церулоплазмина. Са биопсијом јетре, ови пацијенти имају прекомерну количину бакра, садржај бакра у крви и ткивима такође се повећава и излучивање у урину.

Бакра, што је прооксиданс, има токсично дејство на тело. Његова акумулација доводи до повећане продукције слободних хидроксилних радикала. Приликом прегледања пацијената Вилсон-ова болест и експерименталне животиње у преоптерећења бакра у плазми одређен редукцијом витамина Е, повећање циркулисање липид пероксидације производе; у јетри смањен ниво глутатиона и витамина Е.

Митохондрије јетре су мете акције оксиданата. Поремећај респираторног ланца и смањена активност цитокрома Ц оксидазе повећава производњу слободних радикала због цурења електрона из респираторног ланца.

Слободни бакар, који се акумулира у ткивима, блокира СХ-групе ензима укључених у редокс реакције. То доводи до нестајања енергије, на који је централни нервни систем најосјетљивији.

На почетку болести, када клинички знаци нису присутни (Фаза И), бакар се акумулира у цитосолу ћелија јетре. Бакар, везан за СХ групе цитосолних протеина, отежава сецкање хепатоцита од протеина и триглицерида. Постоји стеатоза хепатоцита и појављивање Маллори тела.

У ИИ фази, бакар се редистрибуира из цитосола у лизозоме хепатоцита. Део долази у крви. Због ниске специфичне активности лизозома, смањује се билијарно излучивање бакра. Бакар изазива пероксидацију липида и оштећење лизозомских мембрана, након чега следи ослобађање штетних хидролаза киселина у цитоплазму. Запажена је нехроза хепатоцита, развој хроничног хепатитиса и хемолитичке анемије.

У ИИИ фази, повећана акумулација бакра у јетри доводи до фиброзе и цирозе. Повећана акумулација бакра у мозгу, рожњачу, дисталним деловима бубрежних тубула доводи до детаљне слике болести.

У јетри ткива посматра масну дегенерацију хепатоцита, перипорталним фиброзу, некрозом хепатоцита субмассиве, макронодуллиарни цирозу. У бубрезима - масне и хидропсни дистрофије са таложења бакра у проксималних тубула.

Хепатично- цироза јетре, хронични активни хепатитис, фулминантно отказивање јетре.

У почетној фази, промене у јетри су неспецифичне - мала и средња капљична масна дегенерација, некроза индивидуалних хепатоцита, перипортална фиброза. Даље, развија се клиника хроничног хепатитиса са високим степеном активности са жутицом, високим нивоом аминотрансфераза, хипергаммаглобулинемијом. Са прогресијом - цироза јетре са порталском хипертензијом и инсуфицијенцијом ћелија јетре.

Фулминант инсуфицијенција јетре - ретка манифестација гепатотсеребралнои дистрофија. Јавља се код адолесцената и младих одраслих особа. Карактеристичне знакове, омогућавајући да их разликујеш од фулминантним хепатитиса вирусне етиологије: благи пораст трансаминаза (доминира повећањем активности АСТ), низак ниво алкалне фосфатазе, изузетно низак ниво албумина у крвном серуму, висок ниво директног и индиректног билирубина (интраваскуларне хемолиза), хемоглобинуриа, висок ниво бакра у серуму јетре и њеног излучивања у урину. Често прати хемолитичке анемије повезане са масивним ослобађање бакра из јетре.

Постоји облик трбушног Керара - болести јетре преовладава током болести и ране компликованом инсуфицијенцијом јетре. У дебију - развој едема-асцитиц синдрома, чија тежина не одговара озбиљности других знакова порталне хипертензије. Стално присуство велике количине бакра у невезаног серуму и повећаног таложење тога не само у јетри, али иу другим органима довести до оштећења мозга, рожњаче, бубрега, скелет, хемолиза еритроцита.

Неуролошки- екстрапирамидални, церебеларни, псеудобулбарски поремећаји, конвулзивни напади.

Два главна облика болести - ригидност-аритмом-хиперкинетика, или рана и тремулоза - значајно се разликују у њиховим клиничким манифестацијама. Први карактерише брзи развој опште ригидности и присуство нехитмичких хиперкинеза атхетоидне или торзионо-спастицке природе. Крутост се протеже на мишиће трупа, удова и мишића који су укључени у гутање и говорни чин. Запажени су амонијак, дисфагија, дизартрија. Одлазак постаје везан, одбија. Ригидност мишића може се повећати у пароксизму, нарочито у вези са добровољним покретима и под утицајем емоција. Пацијенти се често замрзавају у најнеповољнијим позама. У дисталним деловима удова, често се формирају контрактуре. Повећавање крутости брзо води до потпуне непокретности. Овај облик болести почиње у детињству - од 7 до 15 година. Висцерални поремећаји могу се манифестовати раније - у доби од 3-5 година. По правилу се испољавају знаци хепатичне патологије, који често претходи развоју неуролошких симптома.

Флексор-екстензорски тремор. Израз се креће од једва приметног дрхтања руку до тресења целог тела. Тремор се повећава уз узбуђење и сврсисходне акције. Умерени тремор у великом броју пацијената може имати нагласак на једној страни. Трепет прстију је типичан, флуттеринг.

Мишићна дистоније се посматра у свих пацијената. Манифестације агитанс-крути облик различите тежине. Одлучни гипомимииа, хиперсаливатион, тешкоће монотон говор, смањена интелигенција. Акинетичког-крути облик прати израженим крутог синдрома који утиче на различите групе мишића. У узнапредовалом стадијуму детектовани хиперкинезије типа "утиснутим крила", које може учврстити интентсионного компонента дизартрије, дисфагије, церебралних обољења, миоклонус. Без специфични симптоми терапија повећава доводи до озбиљних контрактурама, непокретности, деменције груба.

Код пацијената са екстрапирамидалном патологијом може се развити пирамидална моно- и хемипареза. Овакви случајеви односе се на екстрапирамидално-кортикални облик хепатоцеребралне дистрофије, која се разликује од других облика значајном лезијом кортекса хемисфере мозга. Пацијенти често имају епилептичне опасности опште и посебно Јаксоније, тешке повреде интелекта са великим кршењима личности. Ментални поремећаји се такође могу јавити код пацијената са другим облицима болести. Карактерише их промена у емотивно-воленској сфери, смањење менталних активности и интелигенција. Поред тога, постоје случајеви бенигног тока хепатоцеребралне дистрофије, када пацијенти за дуго времена немају неуролошке симптоме или су врло благи симптоми који не нарушавају њихову способност за рад. Такви пацијенти се, по правилу, случајно идентификују приликом прегледа породица пацијената са детаљном сликом болести.

Психијатрија- поремећаји у емотивној сфери, психоза, поремећаји понашања, когнитивна активност.

Хематолошки- хемолиза, анемија, тромбоцитопенија, поремећаји система коагулације крви. У 15% пацијената може доћи до акутне интраваскуларне хемолизе. Хемолиза је обично привремена, пролази сама по себи, а претходи је живим клиничким знацима оштећења јетре током неколико година. Понекад се може десити истовремено са акутним отказивањем јетре. Предлаже се да велике количине слободног бакра у плазми утичу на еритроцитне мембране и хемоглобин.

Бубрези- тубуларни поремећаји (парцијални или потпуни Фанцони синдром), смањена гломеруларна филтрација, нефролитиаза.

Оштећење бубрега манифестује периферни едем, микрометурија, безначајна протеинурија, повећана концентрација креатинина у серуму. Као рани симптом могу се посматрати макро- и микрохематуриа. Најчешће пронађени у урину су треонин, тирозин, лизин, валин, фенилаланин.

Офталмик- Каисер-Флеисцхер прстен, катаракта (садржи депозите бакра у капсули сочива).

Ендокринолошки- аменореја, спонтани абортус, одложени сексуални развој, гинекомастија, хирсутизам, гојазност, хипопаритиреоидизам.

Кардиоваскуларни- кардиомиопатија, аритмија.

Мускулоскелетни- остеомалација, остеопороза, артропатија, артралгија.

Гастроинтестинални- холелитиаза, панкреатитис, спонтани бактеријски перитонитис.

Дерматолошки- плаве рупице у нохти, васкуларна пурпура, хиперпигментација коже, ацантосиснигрицанс.

Сам Н.В.Коновалов идентификовао пет облика: абдоминални облик ригидноаритмогиперкинетицхескаиа или најранијем облику, тремор-крути облик, мућкање форма, екстрапиримидалне, кортикалне облика. ГПЛ се може почети манифестовати у детињству, адолесценцији, адолесценцији, одраслости и веома ретко за 50-60 година. У 40-50% случајева, болест се манифестује са оштећењем јетре, у 35-50% - са различитим неуролошким и / или психијатријским поремећајима.

Абдоминални облик - карактерише се манифестацијом болести до 40 година и тешким оштећењем јетре према врсти хроничног хепатитиса; цироза јетре; брзог дејства (фулминатног) хепатитиса.

Крути-аритмом-хиперкинетички - дебити у детињству. Почетни симптоми могу бити потешкоћа у обављању фине покрете, обележен крутост мишића, брадикинезија, амимиа, замазивања говора, често епилептични напади, психијатријски поремећаји и умерено смањење интелигенције; Ток болести је прогресиван, са епизодама егзацербација и ремисије. Тробљење-крута форма је један од најчешћих облика ГРЛ, са врхунцем манифестације у малолетном добу. Главни и водећи симптоми су мишићна крутост и тремор, што је отежано физичким стресом и нестаје у сну. У неким случајевима примећују се атхетоидне и хореиформне хиперкинезе, поремећаји гутања и говора.

Трепетање почиње у другој трећој деценији живота. У клиничкој слици превладава тремор. Чести симптоми су брадили, брадикинезија, тешки психо-органски синдром, епилептични напади нису неуобичајени. Екстрапирамидална-кортикална форма - се дешава мање често од других облика, обично почиње као један од облика описаних изнад. Типично за овај облик ХЛЛД екстрапирамидалних и пирамидалних поремећаја, епилептичких напада и тешких интелектуалних недостатака.

Суспицион присуства Вилсон-Коноваловове болести треба да се деси када:

неодређена етиологија хроничног хепатитиса и цирозе;

фулминантна отказивање јетре;

необјашњиво повећање нивоа аминотрансфераза;

присуство одговарајућих неуролошких промена у непознатом етиологији, промјене у понашању;

менталне симптоме, у комбинацији са знацима обољења јетре;

необјашњива стечена хемолитичка анемија;

породична историја хепатоцеребралне дистрофије.

Главни (прегледни) тестови за дијагнозу Вилсон-Коноваловове болести:

откривање прстена Каисер-Флеисцхнер: није пронађено код 50-62% пацијената без симптома неуролошких болести; може бити одсутна код 5% пацијената са иницијалним знацима ЦНС лезије;

откривање смањења садржаја церулоплазмина у серуму на ниво);

повећање садржаја бакра у органима, нарочито у узорцима биопсије јетре (преко 250 μг / г суве масе);

повећање излучивања бакра у урину (више од 200 μг дневно са стопом од 1500 μг, нормално повећање излучивања бакра у урину није примећено;

висок ниво инклузије бакарног изотопа у церулоплазмину - нормалан - без максималног активирања после 48 сати; тест је дијагностички само код пацијената са нормалним нивоом церулоплазмина;

генетско истраживање: значајно за браћу и сестре и друге чланове пробне породице.

За квантитативно одређивање бакра у узорцима биопсије јетре коришћена је спектрофотометрија, анализа рентгенске дифракције.

Такође се користе за дијагностику апсорпција радиоактивног бакра код јетре. Однос радиоактивности јетре после 24 и 2 сата након интравенозног радионуклида бакра је нормално 1,4-9, а за Вилсон-Коновалов болест 0,2-0,3. Хетерозиготски носачи и пацијенти са другим болестима јетре имају однос једног. Кинетика радиоактивног бакра омогућава разликовати Вилсон-Коновалову болест од хепатоцеребралног синдрома код обољења јетре.

Са ЦТ / МРИ мозга, атрофијом церебралних хемисфера и мозга, базалним језгром, у неким случајевима - визуелизује се жариште некрозе у пројекцији љуске.

Циљ терапије је уклањање вишка бакра из тела како би се спречило његово токсично деловање.

Доделити дијету № 5, богати протеинима, са производима ограничења садрже бакар (овчијег, пилиће, патке, кобасица, риба, шкољки, печурке, поточарка, Кисељак, празилук, ротквице, махунарке, орасима, сувим шљивама, кестен, цоколада, какао, мед, бибер и сл.).

Основа терапије је употреба лекова који везују бакар и уклањају га из тела:

Британски антилиуизит(2,3-димеркопатропанол) - примењено интрамускуларно на 1,25-2,5 мг / кг 2 пута дневно 10-20 дана, пауза између курсева од 20 дана. Још један начин примене: давање 200-300 мг 2 пута дневно неколико мјесеци док се не добије ефекат. Употреба лека је ограничена због болних ињекција и појављивања знакова интоксикације током дуготрајног третмана.

Унитиол5% - 5-10 мл дневно или сваки други дан, за курс од 25-30 интрамускуларних ињекција. Поновљени курсеви за 2-3 месеца.

Д-пенициламин.Повећава излучивање бакра у урину: формира комплексе који се лако филтрирају кроз бубрежне гломеруле. Дозе од 0,3-1,3 до 3-4 грама дневно, у зависности од количине излучивања бакра у урину. Оптимална доза лека је 0.9-1.2 грама дневно.

Дозу треба установити сваке године, и дуготрајна терапија сваке 2 године на основу опоравак бакра у урину, контролу биопсије јетре и одређивање садржаја бакра у биопсија јетре.

Клиничко побољшање под утицајем лечења изражава се у глајењу неуролошких симптома, смањујући активност запаљеног процеса у јетри. Уз успешну терапију са Д-пенициламином, излучивање бакра са урином се повећава 3-5 пута. У првих 2-3 недеље од почетка лечења, може доћи до повећања неуролошких симптома и погоршања функционалног стања јетре, која се онда побољшава, обично за неколико недеља или месеци. Постоје описи потпуног нестанка активности хроничног хепатитиса и цирозе према подацима из биопсије јетре након примене лека.

Показано је за фулминантну хепатичку инсуфицијенцију, напредовање хепатичне инсуфицијенције на позадини хроничног хепатитиса и цирозе јетре са неефикасношћу лијечења лијека.

Ток болести је прогресиван, што доводи до инвалидитета. Прогноза се побољшава успостављањем адекватне терапије у раним стадијумима болести. Терапија у касној фази не утиче значајно на развој компликација.

Смрт наступила углавном у младости, типично од цироза компликација (крварење из проширених вена једњака, инсуфицијенција јетре) или фулминантним хепатитиса, ретко - од компликација везаних за ЦНС.

Рана дијагноза болести. Ако се дефектни ген налази у хомозиготном стању, третман са лековима који раде на бакру могу се започети у раном детињству.

С.Д. Подимова. Болести јетре: водич. - 4 издања, ревидирана и увећана. - Москва: Издательство "Медицина", 2005. - 768 с. (стр. 567-578).

Сх. Схерлоцк, Ј. Доолеи. Болести јетре и билијарног тракта: Практични водич: Превео са енглеског. / Уредио ЗГ. Апросина, Н.А. Мукхина. - Мосцов: Геотар Медицине, 1999 Колич.характеристики: 864 п. (стр. 476-483).

Приручник практичног лекара о гастроентерологији. / Уредио В.Т. Ивасхкина, С.И. Рапопорт. - Мосцов: Совиет Спорт, 1999. - 432 с. (стр. 175-177).

Харрисон Водич за интерне медицине / Едитед би К. Исселбахера, Браунвалд Е., Ј. Вилсон, и други - Санкт-Петербург:... "Петер" Пресс, 1999. - 976 п. (стр. 786-787).

Т.М. Игнатова. Рана дијагноза Вилсон-Коноваловове болести: радикално побољшање прогнозе. Доктор, 2004, бр. 12, сс. 36-39.